Neurofibromatose
Eines von etwa 500 Kindern entwickelt Tumore, und 20% dieser Tumoren werden durch eine von drei Arten von Neurofibromatose verursacht, genetische Störungen, die dazu führen, dass Tumore entlang der Nerven wachsen und auch Knochen und Haut betreffen. Obwohl es viele damit verbundene Bedingungen und Probleme gibt, ist es ungewöhnlich, dass eine Person mehr als nur einige auf der Liste erlebt.
Der häufigste Typ, der bei einer von drei bis viertausend Geburten auftrat, war ursprünglich als von Recklinghausen NF bekannt und wird heute als Neurofibromatose 1 (NF1) oder periphere NF bezeichnet, was etwa 90% der Fälle ausmacht. Neurofibromatose 2 (NF2), die bei etwa 25.000 Geburten auftritt, wird auch als bilaterale akustische NF (BAN) bezeichnet, da Tumore normalerweise die Hörnerven, das Gehör und das Gleichgewicht beeinträchtigen. Das Gen, das NF 1 verursacht, wurde 1990 identifiziert; Das Gen für NF 2 wurde 1993 identifiziert. Eine neu erkannte, sehr seltene Form der Neurofibromatose, die als Schwannomatose bekannt ist, tritt bei etwa 40.000 Menschen auf. Das erste Gen für Schwannomatose wurde 2008 entdeckt. Dies sind drei verschiedene Gene und drei verschiedene Zustände.
Es gibt große Unterschiede, wann und wie sich NF1 auf eine Person auswirkt. Ungefähr zwei Drittel der Menschen mit NF1 sind leicht betroffen und haben nur wenige Gesundheitsprobleme, die mild oder behandelbar sind. Sie werden möglicherweise erst im Teenager- oder Erwachsenenalter diagnostiziert. Das einzige Symptom können hellbraune Flecken auf der Haut sein. Schwerwiegende Komplikationen sind selten und die meisten Menschen mit NF1 leben ein langes und relativ gesundes Leben.
Einige, die an NF1 leiden, haben ernsthafte Gesundheitsprobleme, die das tägliche Leben von frühester Kindheit an erschweren, und der Rest hat irgendwo dazwischen Erfahrungen. Neurofibromatose wird durch spontane Mutation eines Gens etwa die Hälfte der Zeit verursacht, andernfalls wird das Gen von einem Elternteil weitergegeben.
Wenn bei Ihrem Baby, Kind oder Jugendlichen kürzlich Neurofibromatose diagnostiziert wurde, gibt es möglicherweise lokale Selbsthilfegruppen und medizinische Fachkräfte, die aktuelle Informationen, Ressourcen und Unterstützung für Ihr Kind und Ihre Familie bereitstellen können.
Nationale Organisationen, die sich für Anwaltschaft und Forschung einsetzen, haben Online-Selbsthilfegruppen und Webseiten in den Vereinigten Staaten und auf der ganzen Welt.

Suchen Sie in Ihrer örtlichen Bibliothek oder im Online-Händler nach Büchern wie Neurofibromatose: Ein Handbuch für Patienten, Familien und Angehörige der Gesundheitsberufe oder Erfolg mit Neurofibromatose von Kristi Hopkins

Finden Sie Facebook-Selbsthilfegruppen bei der Children's Tumor Foundation
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Bewusstseinsbildung
Vereint, um Neurofibromatose zu heilen
//beautymarknation.org/about/
Eines der ersten Anzeichen einer Neurofibromatose (Typ 1) bei einem Baby sind Muttermale im Café au lait. Sie sind harmlos und werden oft nur als „Schönheitsflecken“ bezeichnet. In Wirklichkeit sind sie jedoch das Kennzeichen einer genetischen Erkrankung, die schwächend, entstellend und tödlich sein kann.

Großbritannien: Organisation für Kinder mit Tumoren
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


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Video-Anleitungen: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Oktober 2021).