MTHFR C677T und Fehlgeburt
Wenn Sie eine Fehlgeburt oder eine wiederkehrende Fehlgeburt erlebt haben, ist es möglicherweise ratsam, einen MTHFR-Test anzufordern, bevor Sie eine erneute Empfängnis planen. Es gibt zwei häufige Arten der Mutation des MTHFR-Gens, und dieser Artikel bezieht sich auf den Typ MTHFR C677T (Methlyentetrahydrofolatreduktace), der am häufigsten mit einer wiederkehrenden Fehlgeburt assoziiert ist. Die MTHFR-Genmutation ist die häufigste Genmutation, die die Blutgerinnungsmechanismen negativ beeinflusst. Es ist bekannt, dass die Mutation ungefähr 5-10% (homozygot) der Kaukasier betrifft.

Die Inzidenz von MTHFR-Mutationen kann bei unfruchtbaren Frauen, insbesondere bei Frauen mit wiederkehrenden Verlusten, wesentlich höher sein. Wenn Sie in der Familienanamnese eine arterielle Erkrankung, eine Venenthrombose oder eine Thromboembolie oder eine Erkrankung der Herzkranzgefäße haben, besteht möglicherweise ein höheres Risiko, das mutierte Gen zu tragen.

Sie können die MTHFR-Genmutation als Einzelkopie (als heterozygot bezeichnet) von einem Elternteil oder als Doppelkopie (als homozygot bezeichnet) tragen, was darauf hinweist, dass eine Kopie von beiden Elternteilen geerbt wurde. Eine doppelte Kopie der Genmutation führt eher zu einem Schwangerschaftsverlust, aber einige Experten glauben, dass Frauen mit einer einzigen Kopie ebenfalls gefährdet sind, wenn auch auf einem niedrigeren Niveau.

MTHFR ist ein Schlüsselenzym, das für den Körper wichtig ist, um eine toxische Substanz namens Homocystein zu verarbeiten und zu eliminieren, die, wenn sie sich im Körper ansammeln darf, mit wiederkehrendem Verlust, Neuralrohrdefekten und Totgeburten verbunden ist.

Menschen mit der MTHFR-Genmutation metabolisieren Folsäure nicht richtig und daher liegt der Schwerpunkt der Behandlung auf hohen Dosen von zusätzlichem Folat. Abgesehen von Folsäure; Vitamin B12 und Vitamin B6 sind auch wichtig für die Eliminierung von Homocystein und alle sind in der verschreibungspflichtigen Ergänzung Folgard RX 2.2 enthalten, die üblicherweise MTHFR-positiven Frauen verschrieben wird.

Folgard RX 2.2 enthält 2,2 mg Folsäure, 25 mg Vitamin B6 und 500 µg Vitamin B12 und wird zweimal täglich eingenommen. Frauen mit Verdauungsstörungen, die die Absorption beeinträchtigen können, sollten eine sublinguale Quelle dieser Nährstoffe in Betracht ziehen, um eine ausreichende Aufnahme sicherzustellen.

Wenn Sie eine homozygote (doppelte) MTHFR-Genmutation haben, wird wahrscheinlich auch Ihr Homocystein getestet. Wenn es hoch ist, senken die zusätzliche Folsäure und andere Nährstoffe häufig die Spiegel. Einige Experten sind der Meinung, dass Homocystein während der Schwangerschaft erneut getestet werden sollte, da die verschiedenen metabolischen Veränderungen der Schwangerschaft dazu führen können, dass die Spiegel unkontrolliert ansteigen.

Wenn eine homozygote Mutation vorliegt, werden Antikoagulanzien wie Lovenox normalerweise während der Schwangerschaft - oder bis zur 34. Woche - verschrieben, um Fehlgeburten und Schwangerschaftskomplikationen vorzubeugen. Für viele Frauen mit MTHFR-Mutationen hat diese Kombination aus Lovenox, Folsäure und B-Vitaminen es ihnen ermöglicht, die Kette wiederkehrender Verluste zu durchbrechen und ein volljährig gesundes Baby zu bekommen.

Dieser Artikel dient nur zu Informationszwecken und ist nicht dazu gedacht, medizinischen Rat zu diagnostizieren oder zu ersetzen, für den Sie einen entsprechend qualifizierten Arzt konsultieren sollten.

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Video-Anleitungen: My Genetic Journey: MTHFR Mutations and Pregnancy (Juni 2022).