Umgang mit genetischen Störungen - Die Geschichte einer Familie mit mitochondrialen Erkrankungen
Ich habe kürzlich eine E-Mail erhalten, die mich an eine Realität erinnert, die viele von uns für selbstverständlich halten:

Dr. Gwenn,

Ich bin die Mutter eines kleinen Mädchens, bei dem Mitochondrial Disease Complex I diagnostiziert wurde. Vor kurzem habe ich mich dem Mitochondrial Disease Action Committee (MDAC) angeschlossen, das unter anderem mit Mass General, Tufts-NEMC, Children's und dem Genesis Fund zusammenarbeitet. .

Im Gegensatz zu Ihrem jüngsten Artikel gehören wir zu den Familien, deren Kinder viele Spezialisten sehen ... es ist anstrengend und herzzerreißend, und ein Ende ist nicht in Sicht. Aber ich habe mich entschieden, sozusagen gegen den Feind zu kämpfen, indem ich mich engagiere und das Bewusstsein fördere, wie ich es jetzt bin.

Susan Zelenko

Zu lernen, dass Ihr Kind eine signifikante Diagnose hat, ist nie einfach. Stellen Sie sich jedoch vor, Ihr Kind hat eine genetische Störung, die die Lebensqualität und die Lebenserwartung Ihres Kindes erheblich gefährdet. Würden Sie ein Leben in Angst und Unsicherheit führen oder herausfinden, dass Sie befugt sind, Maßnahmen zu ergreifen? Für viele Familien löst die Bewältigung dieser Situation einen tiefgreifenden Aufruf zum Handeln aus. Ein Aufruf, ihr Kind zu beschützen, für sein Kind einzutreten und anderen Kindern zu helfen, die dem gleichen Tier gegenüberstehen.

Dies ist das Leben, in dem Susan und ihr Ehemann Victor mit ihrer Tochter Martha gelebt haben, die jetzt 7 Jahre alt ist. Es dauerte Jahre, bis Marthas Situation geklärt war. Alle Ärzte konnten anfangs sagen, dass sie ein Stoffwechselproblem und wahrscheinlich Autismus hatte. Es dauerte Jahre, bis die Technologie so weit fortgeschritten war, dass festgestellt wurde, dass Martha tatsächlich eine mitochondriale Erkrankung hatte, eine Störung, an der die Energieerzeuger unserer Zelle beteiligt waren. Sobald Martha auf ein mitochondriales Energy-Drink gesetzt wurde, verbesserte sich ihre Energie und ihre autistischen Symptome klärten sich. Für die ganze Welt ist sie genau wie jede andere Erstklässlerin - erwarten Sie, dass sie leicht müde wird und ohne Vorwarnung sehr krank werden kann, wenn sie dehydriert, überhitzt oder krank wird. Nicht zu wissen, was morgen bringt, ist der beängstigende Teil für die Familie Zelenko. Es gibt keine Roadmap, um vorherzusagen, welche anderen Organsysteme beteiligt sein könnten.

Susan wurde durch die Ärzte und Krankenschwestern, die sich um Martha kümmerten, in das Mitochondrial Disease Action Committee (MDAC) eingebunden. Susan ist jetzt die MDAC-Sprecherin und trägt dazu bei, mehr Bildungsprogramme für alle Aspekte der medizinischen und allgemeinen Gemeinschaft zu ermöglichen. In einer kürzlich veröffentlichten Pressemitteilung schrieb Susan:

Trotz des jüngsten Interesses auf diesem Gebiet… gibt es einfach nicht genug Hilfe für Patienten… Der MDAC versucht, aktiv mehr medizinische und wissenschaftliche Studenten für das Gebiet zu gewinnen. Derzeit veröffentlicht die Gruppe ein Patientenhandbuch, ein Arzthandbuch und ein Kinderbuch. Darüber hinaus besuchen freiwillige „Mito Advocates“ Schulen und Arbeitsplätze, um Patienten in diesen Umgebungen aufzuklären und logistische Lösungen anzubieten.

Susan ist der Meinung, dass Anwaltschaft der einzige Weg ist, proaktiv zu sein. Gleichzeitig merkt sie, dass sie Grenzen braucht. Der MDAC ist nur ein Aspekt ihres Lebens. Im Großen und Ganzen wird Martha zwar immer an ihrer Mitochondrienerkrankung leiden, Susan möchte jedoch nicht, dass sie ihre gesamte Kindheit und ihr ganzes Leben in Anspruch nimmt. "Ich möchte, dass dieses Kind das Leben noch genießt und sich auf das Hier und Jetzt konzentriert."

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