Gentests vor der Empfängnis

• April 26, 2024

Ich denke, jeder weiß, dass Sie das Baby durch Amniozentese oder Chorionzottenproben auf genetische Probleme untersuchen können. Es gibt jedoch einige Gentests, die an Mutter und Vater vor der Empfängnis durchgeführt werden können. Einige Störungen können von einem Elternteil weitergegeben werden, während andere erfordern, dass beide Elternteile das Gen tragen.

Ich habe vor meiner Schwangerschaft Gentests gemacht, weil ich eine Schwester habe, die geistig stark zurückgeblieben ist. 80% der behinderten Menschen haben keine genetischen Marker für eine Behinderung, aber mein Arzt empfahl Tests, weil ich fragte, ob ich ein Träger für etwas sein könnte, das eine Behinderung verursacht.

Die häufigste genetische Ursache für eine Retardierung ist Fragile X. Da Mädchen mit zwei X-Chromosomen geboren werden, sind sie normalerweise weniger stark betroffen, da sie ein normales X und ein abnormales X haben. Jungen haben jedoch ein X- und ein Y-Chromosom Sie sind offensichtlich stärker betroffen, wenn sie Fragile X haben, weil ihr X nicht normal ist. Frauen können Träger sein und wissen es nicht. Eine von 260 Frauen ist Trägerin.

Eine andere Krankheit, die durch Gentests an den Eltern nachgewiesen werden kann, ist Mukoviszidose. Es erfordert, dass beide Elternteile Träger sind, um ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen.

Die letzte Krankheit, auf die ich vor der Schwangerschaft getestet wurde, war eine Muskelatrophie der Wirbelsäule, von der ich noch nie gehört hatte. Offensichtlich sind diese Menschen mental normal, aber sie verlieren die Fähigkeit, ihre Muskelbewegungen zu kontrollieren. Manchmal passiert dies vor dem 2. Lebensjahr, aber manche Menschen haben erst im Erwachsenenalter Symptome.

Lassen Sie mich Ihnen sagen, dass es sehr beängstigend ist, sich mit einem genetischen Berater zusammenzusetzen. Obwohl ich noch nicht schwanger war, war ich etwas nervös, um die Ergebnisse zu erhalten. Was wäre, wenn ich ein Träger für Fragile X wäre? Dann könnten meine Söhne ernsthaft zurückgeblieben sein, und meine Töchter könnten leicht zurückgeblieben sein oder zumindest Träger. Ich war nicht allzu besorgt über Mukoviszidose, wie es niemand in meiner Familie hat, und das gleiche gilt für die Muskelatrophie der Wirbelsäule.

Wenn es in Ihrer Familie Erbkrankheiten gibt, ist es möglicherweise wert zu wissen, ob Sie die Gene tragen, bevor Sie schwanger sind, anstatt diese Überraschung zu bekommen, sobald Sie schwanger sind. Sie haben Zeit, über Ihre Risiken bei der Weitergabe dieser Gene nachzudenken. Einige Paare, die beide Träger für einige Störungen sind, entscheiden sich dafür, Spendersamen oder Spendereier zu haben, anstatt die Gene weiterzugeben. Ich denke, Informationen können Ihnen Optionen geben, wenn Sie sie brauchen.

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