Mosaik- und Translokations-Down-Syndrom

• April 28, 2024

Wenn einer Mutter mitgeteilt wird, dass ihr neugeborener Sohn oder ihre neugeborene Tochter möglicherweise ein Down-Syndrom haben, ist ein Chromosomentest geplant, um die Diagnose zu bestätigen.

Etwa 5% der Familien erfahren, dass ihr Baby keine Gartensorte Trisomie 21 hat. Sie haben eine von zwei Variationen - Translokation oder Mosaik.

Vier oder fünf Prozent der mit Down-Syndrom diagnostizierten Kinder haben eine von zwei Translokationsvarianten, bei denen das zusätzliche Chromosom 21 abgebrochen ist und an ein anderes Chromosom gebunden ist. Kinder mit Translokations-Down-Syndrom haben die Krankheit möglicherweise von einem nicht betroffenen Elternteil geerbt. Im Mosaik haben nicht alle Zellen Trisomie 21.

Viele Familien von Kindern mit Mosaik- oder Translokationstypen des Down-Syndroms suchen Informationen und Unterstützung bei Interessenvertretungsorganisationen für das Down-Syndrom oder bei Elternhilfegruppen, die natürlich Familien von Kindern mit einer Vielzahl von Down-Syndromen willkommen heißen.

Einige Familien, deren Kinder die Mosaik-Version von DS haben, sind sehr interessiert an Unterschieden, die zwischen ihren Kindern und denen mit der typischeren Art der Trisomie 21 beobachtet wurden, sowie an Gemeinsamkeiten zwischen Kindern mit Mosaik.

Mitte der neunziger Jahre veröffentlichte Dr. Colleen Jackson-Cook von der Abteilung für Humangenetik der Virginia Commonwealth University eine Broschüre, in der die Ergebnisse ihrer laufenden Forschungsstudie über Kinder mit Mosaik-Down-Syndrom erörtert wurden, in der die Fragen und Diskussionen vieler Eltern und medizinischer Fachkräfte behandelt wurden andere interessante Themen.

Diese Broschüre kann bei der DHG-Abteilung der VCU angefordert werden und ist auch im Internet unter //www.mosaicdownsyndrome.com zu finden.

Da die Forschung noch nicht abgeschlossen ist, sind möglicherweise aktualisierte Informationen verfügbar. Die Broschüre enthält auch grundlegende Informationen zum Down-Syndrom, die für Mediziner, Pädagogen, Großfamilien und Freunde hilfreich sind.

Stöbern Sie in Ihrem örtlichen Buchladen, in Ihrer öffentlichen Bibliothek oder in Ihrem Online-Händler nach aktuellen Informationen zum Down-Syndrom wie: Down-Syndrom - Die DVD der ersten 18 Monate und Lesen von Kindern mit Down-Syndrom

Mosaik-Down-Syndrom - Information und Forschung
//www.mosaicdownsyndrome.com

Dr. Len Leshins ausgezeichneter Aufsatz über das Mosaik-Down-Syndrom finden Sie unter
//www.ds-health.com

Nationales Zentrum für pränatale und postnatale Down-Syndrom-Ressourcen
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

USA Down-Syndrom-Organisationen:

National Down Syndrome Society

Nationaler Down-Syndrom-Kongress

Cape Cod Times
"Wir müssen Amerika mit Connor Giffords Augen sehen"
Geschichtsfan mit Mosaik-Down-Syndrom

NPR Show "This American Life" Act One 10-10-2008
Mutter der Erfindung
Interview (2006) mit Müttern von Anton Sosnoski und Tim Colvin mit Mosaik-Down-Syndrom

Allison hat ein Mosaic-Down-Syndrom
Planung für das College, Umgang mit R-Word, geringen Erwartungen, EF-Herausforderungen

Genetische Doppelaufnahme
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Video-Anleitungen: Down's Syndrome (April 2024).