Friedreichs Ataxie

• April 26, 2024

Friedreichs Ataxie (FA) bezieht sich auf eine Form einer neuromuskulären Erkrankung, bei der Ataxie das primäre Symptom ist. Knochenunregelmäßigkeiten, Probleme mit der Blasenkontrolle und sensorische Probleme können ebenfalls auftreten. Diese Krankheit wurde erstmals 1863 von Nikolaus Friedreich beschrieben.

Der Begriff Ataxia bezieht sich auf die Unfähigkeit, freiwillige Muskelbewegungen zu koordinieren, an denen Kopf, Rumpf und / oder Gliedmaßen beteiligt sind und die Bewegung und das Gleichgewicht beeinträchtigen. Ataxie kann auch die Sprach- und / oder Augenbewegung beeinflussen.

Schäden an Kleinhirn, Wirbelsäule und peripherem Nervensystem verursachen die Symptome von Friedreichs Ataxie. Zu den ersten Symptomen gehören Unkoordination des Gehens, Gleichgewichtsstörungen und Sprachstörungen. Diese Symptome verschlechtern sich mit fortschreitender Krankheit. Die feinmotorische Koordination der Hände und Arme wird im Laufe der Zeit ebenfalls beeinträchtigt, wodurch Fähigkeiten wie das Schreiben und Füttern beeinträchtigt werden.

Im Laufe der Zeit entwickeln sich Knochenunregelmäßigkeiten in der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) und den Füßen (Pes cavus / hohe Bögen). Im späteren Stadium der Krankheit entwickelt etwa die Hälfte der Patienten mit FA Probleme mit der Blasenkontrolle. Ungefähr zehn Prozent der Menschen mit FA entwickeln Probleme mit dem Hören und / oder Sehen (die die Sehschärfe oder das Farbsehen beeinträchtigen). Friedreichs Ataxie kann auch zur Entwicklung schwerwiegender Herzbeschwerden (Kardiomyopathie) führen, die sich auf die Lebensdauer auswirken. Diabetes tritt häufig zusammen mit FA auf.

FA wird durch eine Störung eines Gens verursacht, das als Frataxin-Gen bezeichnet wird. Friedreichs Ataxie wird als rezessives Merkmal vererbt: Eine betroffene Person erbt eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen. Ungefähr einer von hundert Menschen trägt die veränderten Frataxin-Gene und ist daher (oft unwissentlich) Träger dieses Merkmals. Etwa einer von 20.000 bis 50.000 Menschen ist von Friedreichs Ataxie betroffen. Der Beginn der FA tritt normalerweise (aber nicht immer) zwischen dem 5. und 25. Lebensjahr auf.

Die Diagnose der Friedreich-Ataxie basiert auf der persönlichen und familiären Krankengeschichte und der neurologischen Bewertung. Eine MRT des Gehirns wird durchgeführt, und Blutuntersuchungen werden durchgeführt, um andere mögliche Störungen auszuschließen. Für Friedreichs Ataxie sind Gentests verfügbar.

Bis vor kurzem konzentrierte sich die Behandlung auf die verschiedenen Symptome von FA. Chirurgische Verfahren können verwendet werden, um Unregelmäßigkeiten des Fußes oder der Wirbelsäule zu korrigieren. Physiotherapie kann ebenfalls hilfreich sein. Die Erforschung der Ursachen und Behandlung der Friedreich-Ataxie war aktiv. Kürzlich haben Forscher Gentherapie, CoQ10, Vitamin E, Idebenon und Frataxin als mögliche medizinische Behandlungen für FA ins Visier genommen.

Ressourcen:
Friedreichs Website der Ataxia Research Alliance (2013). //www.curefa.org/. Abgerufen am 20.04.13.

MedlinePlus, (2012). Friedreichs Ataxie. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Abgerufen am 20.04.13.

Muscular Dystrophy Association, (2009). Fakten über Friedreichs Ataxie. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Abgerufen am 20.04.13.

National Ataxia Foundation, (n.d.). Diagnose von Ataxie. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Abgerufen am 20.04.13.

National Ataxia Foundation, (2011). Friedreichs Ataxie. Fact Sheet heruntergeladen von //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Abgerufen am 20.04.13.

NIH, (2012). Ataxia. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Abgerufen4 / 20/13.

Video-Anleitungen: Friedreich-Ataxie: Karolines Bekenner-Video (April 2024).