Ehlers-Danlos-Syndrom

• April 28, 2024

Schätzungen zufolge betrifft das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) weltweit etwa 1 von 5.000 Personen. Diese Erbkrankheit führt zu einer abnormalen Entwicklung von Kollagen, das die Gelenke und die Haut in unterschiedlichem Ausmaß betrifft und von milden Symptomen bis zu kritischen Komplikationen reicht.

Mutationen in den Genen verhindern, dass Kollagen Eigenschaften bildet. Die Produktion oder Verarbeitung von Kollagen wird so verändert, dass die Struktur des Bindegewebes nicht vollständig entwickelt wird. Das Ergebnis ist, dass Haut, Knochen und Organe nicht die Festigkeit und Elastizität haben, die diese essentielle Substanz bietet.

Es gibt sechs klassifizierte Arten des Syndroms, wobei andere Variationen in selten dokumentierten Fällen auftreten. Alle beeinflussen die Gelenkbewegung und können einen schwachen Muskeltonus beinhalten, der häufig zu Gelenkversetzungen, chronischen Schmerzen und Arthritis führt. Der Kyphoskoliose-Typ verursacht eine starke Krümmung der Wirbelsäule.

Die Hautstruktur ist ebenfalls betroffen. Menschen mit EDS haben eine sehr weiche, elastische Haut, die leicht beschädigt werden kann und nur langsam heilt. Die Oberfläche des Auges kann beeinträchtigt sein, was zu einer möglichen Erblindung oder einem Bruch der Hornhaut führen kann.

Die schwerste Form des Syndroms ist der Gefäßtyp. In diesem Fall sind die Gefäßwände beeinträchtigt und können zum Bruch von Blutgefäßen, Gebärmutter und Darm führen, was zu inneren Blutungen oder Schlaganfällen führt.

EDS kann im Säuglingsalter diagnostiziert werden und wird als lose Gelenke, Luxationen und Verzögerungen der motorischen Fähigkeiten aufgrund eines schwachen Muskeltonus angesehen. Es können Tests durchgeführt werden, um das Syndrom zu diagnostizieren, einschließlich Kollagentypisierung, Kollagengenmutationstests, Echokardiogramm und Lysylhydroxylase- oder Oxidaseaktivität.

Es gibt keine Heilung, aber diejenigen, bei denen das Syndrom diagnostiziert wurde, können mit einer normalen Lebensdauer rechnen. Die Symptome werden individuell behandelt und können Schmerzmittel, Physiotherapie und Rehabilitationsmaßnahmen umfassen. Personen mit Gefäßtyp werden engmaschig überwacht, da ihr Risiko möglicherweise lebensbedrohlich ist.

Für weitere Informationen und Unterstützung wenden Sie sich bitte an die Ehlers-Danlos National Foundation in der Old Meadow Road 1760, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Video-Anleitungen: What is Ehlers Danlos Syndrome? (April 2024).