Ein Überblick über Arthrogrypose
Arthrogrypose kann wörtlich aus dem Griechischen übersetzt werden und bedeutet "gebogenes Gelenk". Der Begriff umfasst eine Gruppe seltener Erkrankungen, zu denen Gelenkkontrakturen und häufig abnormal entwickelte Muskeln gehören. Der Schweregrad kann von einer geringen Gelenksteifigkeit bis zu dem Typ reichen, an dem fast alle Gelenke beteiligt sind. Es wirkt sich typischerweise symmetrisch auf die Gelenke aus und normalerweise sind alle Extremitäten in einigen Variationen betroffen. Die Muskeln sind normalerweise schwach, was die Bewegung weiter einschränkt.

Die genaue Ursache ist nicht bekannt. Es wird vorgeschlagen, dass es ein Versagen des Nervensystems sein kann, sich richtig zu entwickeln, oder ein Ergebnis einer Art von Obstruktion, die die Bewegung des Fötus während der Entwicklung einschränkt. Andere nehmen an, dass eine verminderte Fruchtwasser- oder Hyperthermie in der Gebärmutter eine Rolle spielen könnte. Es wird nicht als Erbkrankheit angesehen und dennoch wird in etwa 30% aller Fälle eine genetische Ursache identifiziert.

Statistisch gesehen ist es eine seltene Krankheit. In den Vereinigten Staaten wird ungefähr 1 von 3.000 Babys mit Arthrogrypose geboren. Es ist häufiger in Gebieten auf der Welt, die isoliert sind. Finnland und die Beduinen in Israel gehören zu zwei solchen Bevölkerungsgruppen.

Es gibt keine endgültige Methode zur Diagnose der Störung. Es kann nicht vor der Geburt nachgewiesen werden, sondern wird bei Säuglingen anhand von Muskelbiopsien, Blutuntersuchungen und anderen Befunden diagnostiziert, die helfen, Beweise zu liefern und andere Erkrankungen auszuschließen. Die häufigsten Symptome sind Bewegungseinschränkungen an Schultern, Ellbogen, Handgelenken, Händen, Hüften, Knien und Füßen. Skoliose kann vorhanden sein, Gesicht und Kiefer können betroffen sein und das Wachstum kann verzögert sein.

Hüft- und Knieversetzungen können vorhanden sein, starre Gelenke und Atrophie der Muskeln oder Sehnen, die die Extremitäten in kontrahierte Positionen ziehen. Die Hände und Füße sind normalerweise stärker betroffen als die anderen Gelenke. Es gibt keinen Gefühlsverlust, aber tiefe Sehnenreflexe sind oft vermindert oder fehlen.

Die Behandlung umfasst Physiotherapie zur Dehnung und Stärkung der Muskeln und Ergotherapie zur Verbesserung der Feinmotorik und zur Unterstützung bei Aktivitäten des täglichen Lebens. Nachts können Schienen getragen werden, um die Gelenke zu dehnen. Manchmal kann eine orthopädische Operation stärker betroffene Gelenke korrigieren, oder es kann eine Sehnenoperation durchgeführt werden, um die Mobilität zu verbessern. Eine Operation wird normalerweise gewählt, wenn das Ergebnis die Lebensqualität verbessern soll.

Die Störung beinhaltet keine Sprach- oder Erkenntnisprobleme. Es wird normalerweise erwartet, dass die Lebensdauer normal ist, abhängig von der Schwere der Deformitäten, dem Vorhandensein von Herzfehlern, Schäden am Zentralnervensystem und davon, ob sie die Atemfunktion beeinträchtigen oder nicht. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen und korreliert nicht mit der Rasse.

Es ist nicht progressiv. Die Prognose lautet daher, dass die meisten Menschen ein unabhängiges und produktives Leben führen können. Viele berühmte Personen hatten Formen der Arthrogrypose, darunter Aktivisten, Musiker, Künstler und Sportler. Die meisten Menschen gedeihen trotz der körperlichen Einschränkungen. Weitere Informationen erhalten Sie von Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

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