Was ist Wirbelsäulenmuskelatrophie?
Spinal Muscular Atrophy (SMA) bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, die die Motoneuronen des Rückenmarks und des Hirnstamms betreffen. Diese kritisch wichtigen Zellen sind dafür verantwortlich, Muskelzellen mit elektrischen und chemischen Botschaften zu versorgen. Ohne die richtige Eingabe der Motoneuronen können Muskelzellen nicht richtig funktionieren. Die Muskelzellen werden daher viel kleiner (Atrophie) und produzieren Symptome von Muskelschwäche. Es gibt Dutzende von Krankheiten, die das Motoneuron betreffen.

Degeneration und Tod der Motoneuronen (auch als vordere Hornzellen bezeichnet) im Hirnstamm und Rückenmark führen zu einer Schwäche der Muskeln beim Schlucken, Atmen und in den Gliedmaßen. Diese Krankheit betrifft Säuglinge, Kinder und Erwachsene weltweit. Es wird geschätzt, dass eine Muskelatrophie der Wirbelsäule zwischen einer von 6.000 und einer von 20.000 Geburten auftritt. Fortschritte in unserem Verständnis der Genetik dieser Störung bestätigen, dass die Mehrheit der von SMA betroffenen Kinder und Erwachsenen diese Störung geerbt hat, indem sie ein Gen sowohl von ihrer Mutter als auch von ihrem Vater erhalten hat.

Zwischen einem von 40 und einem von 80 Männern und Frauen trägt das Gen für die spinale Muskelatrophie. Wenn beide Elternteile das Gen tragen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass eines ihrer Kinder SMA manifestiert. Trotz der Tatsache, dass SMA vor vielen Jahrzehnten beschrieben wurde, herrscht bei Patienten, Eltern und Ärzten immer noch große Verwirrung hinsichtlich der Diagnose, Behandlung und genetischen Beratung, die für die von dieser Krankheit Betroffenen bereitgestellt werden sollte.

Einige dieser Fragen wurden durch Fortschritte in der Wissenschaft der Molekulargenetik beantwortet. Wir wissen jetzt, dass die häufigsten Formen von SMA das Ergebnis einer Veränderung eines Gens sind, das sich auf dem fünften Chromosom befindet. Obwohl wir uns auf "verschiedene Arten von SMA" beziehen, sind die meisten davon das Ergebnis einer Reihe von Veränderungen (Mutationen) im Gen, die letztendlich für die Degeneration oder den vorzeitigen Tod der vorderen Hornzellen verantwortlich sind. Es ist immer noch nützlich, über verschiedene Arten von SMA nachzudenken, um die richtige Behandlung zu steuern, je nachdem, ob die Krankheit schwerwiegend oder relativ gutartig ist.

Die spinale Muskelatrophie wird basierend auf der Schwere und dem Alter des Auftretens der Symptome in Subtypen unterteilt. Drei Arten dieser Störung betreffen Kinder vor dem Alter von 1 Jahr. Typ 0 ist eine sehr schwere Form der spinalen Muskelatrophie, die vor der Geburt beginnt. Normalerweise ist das erste Anzeichen vom Typ 0 eine verminderte Bewegung des Fötus, die zum ersten Mal zwischen der 30. und 36. Schwangerschaftswoche bemerkt wird. Neugeborene zeigen nach der Geburt wenig Bewegung und haben Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen. Typ I Wirbelsäulenmuskelatrophie (auch Werdnig-Hoffman-Krankheit genannt) ist eine schwere Form der Störung, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten auftritt.

In der Regel haben betroffene Säuglinge Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken und können nicht ohne Unterstützung sitzen. Kinder mit Typ-II-Muskelatrophie entwickeln normalerweise eine Muskelschwäche zwischen 6 und 12 Monaten. Kinder mit Typ II können ohne Unterstützung sitzen, obwohl sie nicht ohne Hilfe stehen oder gehen können.

Typ III Wirbelsäulenmuskelatrophie (auch Kugelberg-Welander-Krankheit oder jugendlicher Typ genannt) ist eine mildere Form der Störung als Typ 0, I oder II. Die Symptome treten zwischen der frühen Kindheit (älter als das erste Lebensjahr) und dem frühen Erwachsenenalter auf. Personen mit Typ-III-Muskelatrophie der Wirbelsäule können ohne Hilfe stehen und gehen, verlieren diese Fähigkeit jedoch normalerweise später im Leben. Zwei Arten von Muskelatrophie der Wirbelsäule, Typ IV und Finkel, treten im Erwachsenenalter auf. Normalerweise tritt es nach dem 30. Lebensjahr auf. Die Symptome einer bei Erwachsenen auftretenden Muskelatrophie der Wirbelsäule sind typischerweise leicht bis mittelschwer und umfassen Muskelschwäche, Zittern und Zucken.

In praktisch allen Fällen von SMA werden die Symptome von Muskelschwäche dominiert. Es gibt keine Probleme mit der Empfindung von Gesicht, Armen oder Beinen. Eine geistige Beeinträchtigung ist bei SMA normalerweise nicht vorhanden. Tatsächlich finden viele Ärzte, dass Kinder mit SMA ungewöhnlich aufmerksam, interaktiv und sozial begabt sind.

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