Teilnahme am Autism Genetic Resource Exchange

• April 19, 2024

Nachdem bei meinen beiden Söhnen 1998 und 1999 Autismus diagnostiziert wurde, haben wir uns bei der registriert Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), die sich zu dieser Zeit in Philadelphia befand. Dies ist eine Genbank für Familien, bei denen mehr als ein Familienmitglied im Autismus-Spektrum diagnostiziert wurde. AGRE wird durch Cure Autism Now (CAN) finanziert.

Beide Organisationen haben ihren Hauptsitz in Los Angeles, Kalifornien, wo wir wohnen. Ich habe den Vorgang mit einem Telefonanruf begonnen und dann am Telefon ein Interview geführt, um einige Daten zu sammeln. Für jedes Familienmitglied mit Autismus, Asperger oder PDD gibt es einen Registrierungsfragebogen und Formulare zur Freigabe von Krankenakten.

Der Prozess umfasst eine Aufnahmebewertung, Blutabnahme durch einen gut ausgebildeten Plebotomiker, einen Fragebogen zur biologischen Beobachtung und einen Fragebogen zur Familiengeschichte von AGRE. Das VEREINBAREN Der Fragebogen richtet sich an die Beobachtungen der Eltern zu biologischen und Verhaltenssymptomen.

Der Beteiligungsprozess

In der Blutabnahme sind beide Elternteile enthalten. Da ihr Vater nie bei uns gelebt hat, musste ich ihn fragen und ihm den Prozess erklären. Diese Erfahrung mit der Blutentnahme war kein schwieriger Prozess. Ed war ein früherer Plebotomist VEREINBAREN beschäftigt und arbeitete auch im Kinderkrankenhaus in Los Angeles und war sehr locker. Er konnte Matthew Blut abnehmen, während er auf seinem Bett lag und eine Flasche trank. Nicholas erwies sich als traumatisierter und brauchte seinen Teddybär für die Auslosung.

Familien, die an der teilnehmen VEREINBAREN Programm Die DNA der Familie steht allen Wissenschaftlern zur Verfügung und nicht nur einem Forscher oder einer Universität. "" Wenn Sie eine AGRE-Familie werden, werden Sie eine wichtige Geschichte sein und einen der wichtigsten Beiträge zur Suche nach einer Behandlung oder Heilung von Autismus leisten, die jeder, einschließlich der Wissenschaftler selbst, leisten kann. "

Der allererste AGRE-Newsletter, Dir zuhören wurde im Frühjahr 1999 veröffentlicht. Ich habe die Bilder von Nicholas und Matthew bereits 1999/2000 für einen dieser Newsletter eingereicht. Jetzt können Sie die Newsletter online lesen und sich auch bewerben.

Alle Interviews und Tests wurden zu Hause durchgeführt und auf Video aufgezeichnet. Dr. Andrew Smith führte die ersten Bewertungen im März 2000 durch und kehrte im Dezember 2000 mit Dr. Sarah Spence zurück. Im April 2001 wurden Aufzeichnungen angefordert. Dies umfasste MRTs, CT-Scans, EEG-Tests (Gehirnwellen), erste Bewertungen durch das Regionalzentrum, neiuropsychologische Tests (IQ-Tests) oder Entwicklungstests.

Nicholas war im Alter von drei Monaten wegen möglicher Meningitis ins Krankenhaus eingeliefert worden, daher war der Dr. daran interessiert, diese medizinischen Unterlagen zu erhalten. Diese Aufzeichnungen wurden angefordert, um das Gesamtbild des Autismus bei den Jungen und der Familie zu verstehen. Zu diesem Zeitpunkt wurden mir auch medizinische Entlassungsformulare zugesandt. Ich bin mir nicht sicher, ob ich diese Formulare vor dieser Anfrage ausgefüllt habe.

Im Oktober 2002 erhielt ich eine AGRE Familien-Update Schreiben, in dem AGRE in Zusammenarbeit mit dem National Institute of Mental Health (NIMH) der Human Genetics Initiative erwähnt wurde. Meine Unterschrift war in einem Zustimmungszusatz erforderlich, damit die Daten der Familie mit dem AGRE / NIMH-Repository geteilt werden konnten.

Im April 2003 erhielt ich einen Brief von Dr. Spence, dem damaligen medizinischen Direktor der AGRE. Dies war eine Reaktion auf meine Anfrage nach den Bewertungsergebnissen der Tests meiner Kinder. In diesem Brief wurde erwähnt, dass es seit der Verkleinerung und Verlagerung des Programms von Philadelphia nach Los Angeles Ende 2001 zu einer Verzögerung von mehreren Phasen des Programms kam VEREINBAREN Programm, das zusammenfassende Briefe enthielt.

Mit der Vergabe des Hauptzuschusses von NIMH waren sie dabei, mehr Personal für eine erneute Rekrutierung einzustellen. Meines Wissens habe ich diese Punkte noch nie erhalten.

Im Februar 2004 erhielt ich eine Anfrage an Nicholas und Matthew, an einer Social Responsiveness Scale Study (SRS) teilzunehmen. Diese Studie erforderte ein unvoreingenommenes Maß für das beobachtete Verhalten jedes Kindes in der Schule durch einen Lehrer, der sie seit mindestens zwei Monaten kennt. Die Umfrage enthielt eine Geschenkkarte im Wert von 15 USD, mit der der Lehrer die Umfrage innerhalb der erforderlichen fünfzehn Minuten ausfüllen konnte.

Sie enthielten einen gestempelten Umschlag, mit dem Matthews Lehrer ihn zurückschickte. Nicholas 'Lehrerin schickte ihr Exemplar nach Hause, was großartig war, damit ich es lesen und eine Kopie für meine Unterlagen anfertigen konnte. Dies war, als Nicholas in der zweiten Klasse und Matthew in der ersten Klasse war.

Für diese Studie VEREINBAREN arbeitete mit Dr. John Constantino von der Washington University in St. Louis, Missouri. Die 65-Punkte-Raing-Skala wurde vom Dr. analysiert und mit anerkannten AGRE-Forschern geteilt. Die gleiche Skala musste auch von einem Elternteil ausgefüllt werden.

Einige der Fragen in dieser Studie -

Nimmt die Dinge zu wörtlich und bekommt nicht die wahre Bedeutung eines Gesprächs.
Ist in der Lage, die Bedeutung des Tonfalls und der Mimik anderer Menschen zu verstehen.
Hat gutes Selbstvertrauen.
Erkennt nicht, wann andere versuchen, ihn / sie auszunutzen.
Hat eine gute persönliche Hygiene.
Starrt oder blickt in den Weltraum.
Scheint übermäßig empfindlich gegenüber Geräuschen, Texturen oder Gerüchen zu sein.
Wird viel gehänselt.

Die Antworten waren -

nicht wahr, manchmal wahr, oft wahr oder fast immer wahr.

Ich fand die Fragen sehr interessant und lernte viel, indem ich sie nahm und eine Kopie für weitere Beobachtungen in den kommenden Jahren aufbewahrte. Im Oktober 2006 wurde eine E-Mail-Anfrage an die Los Angeles Cure Autism Now-Liste gesendet, in der freiwillige Familien gebeten wurden, einem neuen Kliniker die Beurteilung ihrer Kinder zu Übungszwecken zu ermöglichen.

Ich antwortete und es wurde letzte Woche abgeschlossen. Der Kliniker war ein ehemaliger Schullehrer für eine Vielzahl von Altersgruppen. Wir entschieden, dass der Computerraum am besten geeignet war, um Nicholas an einem Tag zu testen und auf Video aufzunehmen, und ein paar Tage später, um Matthew in der Küche zu unterstützen.

Es gibt vier Module zum Testen. Matthew war für schlecht funktionierende Kinder am niedrigsten. Der Kliniker hat einen großen blauen Koffer mit Notizbüchern und Spielzeug für all diese Testmodule. Die Testkits stammen alle von Western Psychological Services. Nicholas wurde im dritten Modul getestet, das für höher funktionierende Kinder gedacht ist. Das zweite Modul richtet sich an Kinder, die in Sätzen sprechen können, und das vierte an Jugendliche und ältere Kinder. Ihre Tests umfassen Ausgangssperren und Verantwortlichkeiten.

Derzeit gibt es drei Kliniker für die Vereinigten Staaten. Aufgrund von Gesetzen ist AGRE nur innerhalb der USA. Matthew brauchte weniger als eine Stunde, Nicholas dauerte mehr als eine Stunde. Für Matthew gab es eine Babypuppe und Geburtstagsartikel, um mit dem Knetmasse eine Party zu feiern. Es gibt Blasen und Autos als Teil dieses Moduls.

Ich war ab und zu im Wohnzimmer, während Nicholas seine Tests durchführte, und hörte einige der Anweisungen, die ihm gegeben wurden. Einer ließ ihn eine Geschichte lesen und dann aufstehen und rezitieren, was er gerade für die Kamera gelesen hatte. Ein anderes Mal hatte der Kliniker einige Fragen, die einige Redewendungen enthielten, und er musste darauf antworten. Er schaute auch auf eine Karte der USA und musste Orte benennen. Er spielte mit einigen Feuerwehrspielzeugen und Lastwagen.

Nicholas sagte, er spiele gerne und helfe gerne bei der Erforschung von Autismus. Alle Tests werden zu Hause mit Klinikern durchgeführt, die jeweils zwei Wochen lang in verschiedene Regionen des Landes reisen.

Es war eine gute Erfahrung zu sehen, was die Tests mit sich brachten, da es mehr als sechs Jahre her war, seit wir anfänglich teilgenommen hatten. Da Matthew im Laufe der Jahre mehrmals für seine Fütterungstherapie auf Video aufgezeichnet wurde, störte ihn die Kamera nicht allzu sehr, aber er nahm nicht wirklich am Spiel der Spielzeuge teil. Er gab ein paar Mal guten Augenkontakt und hier und da ein Lächeln.

Einige Tage später erhielten wir eine Schachtel von Cure Autism Now, die ein Spiel für die Familie mit Dank des Klinikers enthielt. Es war eine rundum positive Erfahrung. Ich ermutige Familien, die mehr als ein Kind oder Familienmitglied im Autismus-Spektrum haben, sich an AGRE zu wenden und an der Forschung teilzunehmen.

Familienkontaktformular

Herbst 2006 AGRE Newsletter Aufgrund der Anzahl der angemeldeten Familien kann es bis zu einem Jahr dauern, bis sie angezeigt werden.

Uns wurde gesagt, dass sie bald einen neuen Kliniker einstellen werden und wir fragten, ob wir uns auch freiwillig für diese Person melden würden. Dies ist eine gute Nachricht für Forscher, um die Ursache von Autismus zu finden und Familien zu helfen. Ziehen Sie in Betracht, Ihre Familie anzumelden, wenn sich mindestens zwei Mitglieder im Spektrum befinden.

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