Neugeborenen-Screening und Pompe Disease Update
In den USA und vielen anderen Ländern werden Neugeborene vor dem Verlassen des Krankenhauses auf eine Reihe von Erkrankungen untersucht. Der US-amerikanische Ermessensbeirat für Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern (DACHDNC) gibt Empfehlungen dazu ab, welche Krankheiten routinemäßig untersucht werden, welche Krankheiten jedoch tatsächlich untersucht werden. Dies wird auf staatlicher Ebene festgelegt. Das DACHDNC empfiehlt derzeit, Neugeborene einheitlich auf 31 Kern- und 26 Sekundärstörungen zu testen.

Im Jahr 2013 wurde die neuromuskuläre Erkrankung Pompe-Krankheit (auch als Säure-Maltase-Mangel bekannt) in Betracht gezogen, um in das empfohlene Screening-Panel aufgenommen zu werden. Während der Sitzungen im Januar und Februar 2013 beschloss der Ausschuss, die Aufnahme der Pompe-Krankheit in das empfohlene Screening-Panel nicht zu empfehlen. Die angeführten Gründe wiesen auf die Notwendigkeit besserer Screening-Tests und Methoden zur Standardisierung der Diagnose hin. Zu den genannten Gründen gehörten die Notwendigkeit einer verstärkten Erforschung der Kosteneffizienz sowie die Kosten und Vorteile der Diagnose einer spät einsetzenden Pompe-Krankheit im Säuglingsalter. In dem Schreiben wurde darauf hingewiesen, wie wichtig es ist, diese Krankheit in Betracht zu ziehen und die Krankheit in Zukunft in das Gremium aufzunehmen.

Während des diskretionären Beratungsausschusses für Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern im Mai 2013 empfahl der Ausschuss jedoch, die Pompe-Krankheit in das empfohlene einheitliche Screening-Gremium aufzunehmen. Zu den genannten Gründen gehörte ein erheblicher Nutzen für die Früherkennung der Pompe-Krankheit, einschließlich einer früheren Diagnose und Behandlung, und die weitere Erforschung der Krankheit. Die Pompe-Krankheit ist jetzt auf der DACHDNC-Website unter "Bedingungen in Bearbeitung" aufgeführt.

Ressourcen:

DACHDNC-Website, (2013). Abgerufen von //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html am 27.9.13.

MDA-Website, (n.d.). Neugeborenen-Screening für Pompe-Krankheit empfohlen. Abgerufen //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease am 27.9.13.

MDA-Website, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Neugeborenen-Screening vorgeschlagen. Abgerufen von //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-vorgeschlagen am 27.9.13.

Pompe Disease Letter vom Ausschuss (n.d.) und Pompe Disease Letter vom Ausschuss (2013). Verfügbar auf der DACHDNC-Website unter //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe als herunterladbare PDF-Datei. Heruntergeladen am 27.09.13.



Video-Anleitungen: Research, Treatments for Pompe Disease Span Three Decades (September 2022).