Umgang mit genetischen Störungen - Die Geschichte einer Muskeldystropiefamilie
Im Umgang mit genetischen Störungen - Die Geschichte einer Familie mit mitochondrialen Erkrankungen sprach ich über Susan Zelenko und ihre Familie und wie sie mit dem Umgang mit der Diagnose der mitochondrialen Erkrankung ihrer Tochter fertig wurde. Susan hat eine Nische in einer bestehenden Organisation gefunden, aber einige Familien, deren Kinder genetisch gestört sind, entscheiden sich für einen anderen Weg der Anwaltschaft, weil die Ressourcen, die sie benötigen, einfach nicht in ihrer Nähe sind. Dies ist die Situation, in der sich Christine McSherry befand, als bei ihrem mittleren Sohn Jett im Alter von 5 Jahren Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) diagnostiziert wurde.

Christine McSherry ist Krankenschwester, Ehefrau und Mutter von fünf Kindern im Alter von 9 bis 13 Jahren, zwei Mädchen am oberen Ende und drei Jungen am unteren Ende. Jett schien genau wie seine Brüder zu sein, außer dass sein Vater bemerkte, dass er nicht wie andere Kinder lief und seine Wadenmuskeln sehr ausgeprägt waren. Bei Jetts 5-jähriger Untersuchung konnte Jett seine Zehen nicht berühren und musste seine Hände benutzen, um aus einer knienden Position aufzustehen, ein Markenzeichen für Muskeldystrophie, das als Gower-Zeichen bezeichnet wird. In einem Augenblick sah sich die Familie McSherry plötzlich einer Welt von Spezialisten und einer fortschreitenden Störung gegenüber, die schließlich tödlich sein würde.

Christine sehnte sich nach Informationen, fand es jedoch schwierig zu finden und konnte nicht zu viele Unterstützungsressourcen in ihrer eigenen Gemeinde finden. "Gott sei Dank für das Internet", sagte sie mir gegenüber. Über das Internet konnte Christine sich nicht nur mit einigen der besten DMD-Forschungen der Welt verbinden, sondern auch mit anderen Eltern, die ihre Erfahrungen und Informationen mit ihr teilten. Das war der Beginn der Staubreinigung und die Wurzeln einer neuen Stiftung, der Jett Foundation. Christine sagte zu mir: "Ich werde nicht zulassen, dass andere Familien in Boston ihre Räder drehen. Jede Familie muss erkennen, dass ihr Kind, wenn es eine große Diagnose hat, der Anwalt seines Kindes sein und seine Hausaufgaben machen muss. Sie müssen immer fragen, was ich sonst noch tun kann.

Bis heute hat die Jett Foundation fast 2 Millionen Dollar gesammelt. Christine verbringt ihre Zeit damit, mit medizinischen Experten und anderen Eltern zu sprechen. Ihr Ziel ist es, anderen Familien den Zugang zu Informationen zu erleichtern, nach denen sie wirklich suchen musste. Derzeit hilft sie bei der Entwicklung eines Buches für DMD-Familien, das es ihnen ermöglicht, ihre medizinischen Informationen zu organisieren und ihnen Fragen zu stellen, die sie bei ihren Arztbesuchen stellen können, wenn sich die Situation ihres Sohnes weiterentwickelt. Neben der Befürwortung und Öffentlichkeitsarbeit hofft Christine auch, mit dem Stiftungsgeld die DMD-Dienste in den Krankenhäusern von Boston zu verbessern. "Geldgespräche und Forschung brauchen Geld".

Das Lernen über die Notlage von Kindern wie Jett und Martha erinnert lebhaft an das, was im Leben wirklich wichtig ist. Ich würde gerne denken, wenn ich mit einem meiner Kinder in eine ähnliche Situation geraten wäre, hätte ich die Hälfte der Anmut und Ausdauer von Christine und Susan. Und jetzt weiß ich, wen ich anrufen soll. Ich denke, das bringt uns alle einen Schritt voraus, wo die Geschichten von Christine und Susan begannen - das ist das Erbe, auf das beide am stolzesten sind.


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