Genetische Störungen bei Kindern

• April 20, 2024

Was ist eine genetische Störung?
Wir alle wissen, dass unsere DNA die Bausteine ​​sind, aus denen wir bestehen. Jeder DNA-Strang ist eine empfindliche Spirale, die durch Ketten verbunden ist. Alles was es braucht ist eine leichte Mutation, um eine genetische Störung zu verursachen. Die Schwere der Erkrankung hängt von der Schwere der Mutation ab. Die Anomalien können von einer geringfügigen Änderung eines einzelnen Gens bis zur Addition oder Subtraktion ganzer Chromosomen reichen. Zum Beispiel hat jemand mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom in seiner DNA, das seine Symptome verursacht, während jemand mit 22Q-Deletion eine leichte Unterbrechung bei der Bildung des 22. Gens im Strang aufweist. Diese Mutationen werden meistens durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht, entweder bevor oder nachdem sich ein Embryo im Mutterleib gebildet hat. Manchmal hat ein Elternteil jedoch ein zusätzliches Y- oder X-Chromosom, das dazu führen kann, dass sein Kind unzureichende Geschlechtschromosomen im Make-up hat.

Statistiken

• Jedes Jahr werden ungefähr 4 Millionen Babys geboren. Etwa 3 bis 4% werden mit einer genetisch bedingten Krankheit oder einem schweren Geburtsfehler geboren.
  
• Ungefähr 1% aller Babys werden mit Chromosomenanomalien geboren, die zu körperlichen Problemen und geistiger Behinderung führen können.
  
• Mehr als 20% der Todesfälle bei Säuglingen werden durch Geburtsfehler oder genetische Zustände (z. B. angeborene Herzfehler, Anomalien des Nervensystems oder Chromosomenanomalien) verursacht.
  
• Ungefähr 10% aller Erwachsenen und 30% der Kinder in Krankenhäusern sind aufgrund genetisch bedingter Probleme dort.¹
  

Was jetzt?
Sie haben also herausgefunden, dass Ihr Kind eine genetische Anomalie hat. Was nun? Höchstwahrscheinlich sitzen Sie derzeit in einem Nebel aus Schock und Informationsüberflutung. Das meiste, was der Arzt sagte, ging Ihnen über den Kopf und Sie fühlen sich überfordert und wissen nicht, wo Sie anfangen sollen.

Schritt 1: Bilden Sie sich weiter!
Es gibt nichts Besseres, als Ihr Kind über seine spezifischen Anomalien aufzuklären. Sie werden ihr Anwalt sein. Wie können Sie in ihrem Namen sprechen, wenn Sie nicht verstehen, was los ist? Im Internet und bei Ihrem Kinderarzt oder Ihrer Arztpraxis stehen unzählige Ressourcen zur Verfügung. Sammeln Sie alles, was Sie können und forschen, forschen, forschen. Sie bauen Ihr Arsenal auf, finden heraus, was für andere Eltern funktioniert, und lernen sie kennen.

Schritt 2: Nutzen Sie Ihre lokalen Ressourcen
In den meisten Gemeinden gibt es ein Ressourcenzentrum mit hilfreichen Informationen und Krankenschwestern, die zu Ihnen nach Hause kommen und Ihnen dabei helfen, den Fortschritt Ihres Kindes zu überwachen. Sie werden mit Ihnen zusammenarbeiten, um festzustellen, ob Ihr Kind unterwegs die Hilfe eines Logopäden oder Physiotherapeuten benötigt, und Ihnen die Gewissheit geben, dass Sie wirklich alles tun, was Sie können.

Schritt 3: Registrieren Sie Ihr Kind
In Kanada können Sie Ihr Kind als behindert registrieren und einen Zuschuss für dessen Pflege und / oder Ausrüstung erhalten. Schauen Sie sich diese Option an, egal wo Sie sich befinden. Wenn Sie einen Rollstuhl kaufen oder Ihr Haus renovieren müssen, um zuvorkommender zu sein, benötigen Sie alle finanzielle Hilfe, die Sie bekommen können.

Schritt 4: Erstellen Sie ein Support-System
Sie benötigen Unterstützung. Gehen Sie zu Ihrer "Gesellschaftswebseite" und suchen Sie ein Forum, das sich auf Ihr spezifisches Problem bezieht. Das Gespräch mit anderen Eltern, von denen viele dies schon viel länger tun als Sie und unzählige gute Ratschläge haben, ist sowohl hilfreich als auch ermutigend.

Ressourcen für weitere Informationen

Das Web ist Ihr Spielplatz, es gibt so viele verschiedene Websites, die voller Informationen sind. Hier sind nur einige von denen, die ich gefunden habe.

¹Statistik: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q Löschung: //www.22q.org/
Down-Syndrom: //www.cdss.ca/
Klinefelter-Syndrom: //klinefeltersyndrome.org/
Turner-Syndrom: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willi-Syndrom: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelman-Syndrom: //www.angelmancanada.org/

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